فقر الدم فانكوني Fanconi’s Anemia Testing

ﻳﺘﻢ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ ﻓﺎﻧﻜﻮﻧﻲ ﺑﻮﺍﺳﻄﺔ ﻓﺤﺺ ﺩﻧﺎ ‏( ﺍﻟﺤﻤﺾ ﺍﻟﺮﻳﺒﻲ ﺍﻟﻨﻮﻭﻱ ﻣﻨﺰﻭﻉ ﺍﻷﻭﻛﺴﺠﻴﻦ - DNA - ﺍﻟﻤﺎﺩﺓ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﺔ ﻟﻠﺠﺴﻢ ‏) ﻭﺫﻟﻚ ﻣﻦ ﺃﺟﻞ ﺍﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ ﺍﻟﺠﻴﻦ ﺍﻟﻤﺴﺒﺐ ﻟﻤﺮﺽ .
ﻳﺪﻭﺭ ﺍﻟﺤﺪﻳﺚ ﻋﻦ ﻣﺮﺽ ﻭﺭﺍﺛﻲ ﺧﻄﻴﺮ ﻳﺘﻤﺜﻞ ﺑﻨﻘﺺ ﻓﻲ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪﻡ ﺍﻟﺤﻤﺮﺍﺀ ‏( ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ - anemia ‏) ﻭﻳﺆﺩﻱ ﻻﺣﻘﺎ ﺇٍﻟﻰ ﻧﻘﺺ ﻓﻲ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪﻡ ﺍﻷﺧﺮﻯ . ﻳﺘﻤﺜﻞ ﺍﻟﻤﺮﺽ ﺃﻳﻀﺎ ﺑﻈﻬﻮﺭ ﻋﺪﺓ ﺗﻐﻴﺮﺍﺕ ﻓﻲ ﺍﻟﻬﻴﻜﻞ ﺍﻟﻌﻈﻤﻲ، ﻭﺧﺎﺻﺔ ﻓﻲ ﺍﻷﺻﺎﺑﻊ .
ﻳﻈﻬﺮ ﺍﻟﺴﺮﻃﺎﻥ ‏( ﻭﺧﺎﺻﺔ ﺳﺮﻃﺎﻥ ﺍﻟﺪﻡ ‏) ﻓﻲ ﺳﻦ ﻣﺒﻜﺮﺓ ﻟﺪﻯ ﺟﺰﺀ ﻛﺒﻴﺮ ﻣﻦ ﺍﻟﻤﺼﺎﺑﻴﻦ ﺑﻬﺬﺍ ﺍﻟﻤﺮﺽ . ﻫﻨﺎﻟﻚ ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ ﻟﻮﻻﺩﺓ ﻃﻔﻞ ﻣﺼﺎﺏ ﺑﺎﻟﻤﺮﺽ ﻓﻘﻂ ﻋﻨﺪﻣﺎ ﻳﻜﻮﻥ ﺍﻟﻮﺍﻟﺪﺍﻥ ﺣﺎﻣﻠﻴﻦ ﻟﻠﺠﻴﻦ ﺍﻟﻤﺴﺒﺐ ﻟﻠﻤﺮﺽ، ﻭﻳﻤﻜﻦ ﻣﻌﺮﻓﺔ ﺫﻟﻚ ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ ﺇﺟﺮﺍﺀ ﻓﺤﺺ ﺍﻟﺪﻧﺎ ‏( ﺍﻟﺤﻤﺾ ﺍﻟﺮﻳﺒﻲ ﺍﻟﻨﻮﻭﻱ ﻣﻨﺰﻭﻉ ﺍﻷﻭﻛﺴﺠﻴﻦ ‏) ﻣﻦ ﺃﺟﻞ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺺ ﺍﻟﺠﻴﻨﻲ ﻗﺒﻞ ﺣﻤﻞ ﺍﻟﻤﺮﺃﺓ، ﻣﺜﻼ .
ﻳﺠﺮﻯ ﻓﺤﺺ ﻣﺴﺢ ﺍﻟﺪﻧﺎ ﺑﻮﺍﺳﻄﺔ ﺃﺧﺬ ﻋﻴﻨﺔ ﺑﺴﻴﻄﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺪﻡ .
ﺍﻟﻔﺌﺔ ﺍﻟﻤﻌﺮﺿﻪ ﻟﻠﺨﻄﺮ
ﻳﺘﻌﻴﻦ ﻋﻠﻰ ﺍﻷﺷﺨﺎﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺑﻴﻦ ﺑﺄﻣﺮﺍﺽ ﻋﺪﻭﺍﺋﻴﺔ ﺗﻨﺘﻘﻞ ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ ﺍﻟﺪﻡ ﻣﺜﻞ ﺍﻟﺘﻬﺎﺏ ﺍﻟﻜﺒﺪ hepatitis) ، HIV ‏) ﻭﻏﻴﺮﻫﺎ، ﺇﺑﻼﻍ ﺍﻟﻄﺒﻴﺐ ﺑﺬﻟﻚ ﻗﺒﻞ ﺇﺟﺮﺍﺀ ﺍﻟﻔﺤﺺ . ﻻ ﺗﺸﻜﻞ ﺍﻷﻣﺮﺍﺽ ﺍﻟﻌﺪﻭﺍﺋﻴﺔ ﻣﺎﻧﻌﺎ ﻣﻦ ﺍﻟﻘﻴﺎﻡ ﺑﻔﺤﺺ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ ﺑﺤﺴﺐ ﻓﺎﻧﻜﻮﻧﻲ، ﻭﻟﻜﻦ ﻳﺠﺐ ﻋﻠﻰ ﺃﻓﺮﺍﺩ ﺍﻟﻄﺎﻗﻢ ﺍﻟﻄﺒﻲ ﺍﻋﺘﻤﺎﺩ ﺍﻟﺤﺬﺭ ﻟﻤﻨﻊ ﺍﻧﺘﻘﺎﻝ ﺍﻟﻌﺪﻭﻯ ﺇﻟﻴﻬﻢ .
ﺃﻣﺮﺍﺽ ﺫﺍﺕ ﺻﻠﺔ
ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ ﺑﺤﺴﺐ ﻓﺎﻧﻜﻮﻧﻲ ‏( Fanconi's Anemia ‏) .
ﻣﺘﻰ ﻳﺘﻢ ﺇﺟﺮﺍﺀ ﺍﻟﻔﺤﺺ؟
ﻳﻤﻜﻦ ﺇﺟﺮﺍﺀ ﻓﺤﺺ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ ﺑﺤﺴﺐ ﻓﺎﻧﻜﻮﻧﻲ، ﺍﻟﻴﻮﻡ، ﻟﺪﻯ ﺍﻷﺯﻭﺍﺝ ﺍﻟﺬﻳﻦ ﻳﻜﻮﻥ ﻛﻼﻫﻤﺎ ﻣﻦ ﺃﺻﻞ ﻋﺮﻗﻲ ﻭﺍﺣﺪ ‏( ﻛﺎﻣﻞ ﺃﻭ ﺟﺰﺋﻲ ‏) . ﻓﻲ ﻫﺬﻩ ﺍﻟﻤﺠﻤﻮﻋﺎﺕ ﺍﻟﺴﻜﺎﻧﻴﺔ ﺗﻮﺟﺪ ﻧﺴﺒﺔ ﻋﺎﻟﻴﺔ ﻣﻦ ﺣﺎﻣﻠﻲ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﺠﻴﻦ، ﻧﻈﺮﺍ ﻟﻮﺟﻮﺩ ﻃﻔﺮﺓ ﺧﺎﺻﺔ ﻟﺪﻳﻬﻢ، ﺇﺫ ﻳﺘﻢ ﺗﺸﺨﻴﺼﻬﻢ ﺟﻴﻨﻴﺎ ﻗﺒﻞ ﺍﻟﺤﻤﻞ .
ﻭﺛﻤﺔ ﺳﺒﺐ ﺁﺧﺮ ﻹﺟﺮﺍﺀ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﻔﺤﺺ ﻫﻮ ﻣﻦ ﺃﺟﻞ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺺ ﻗﺒﻞ ﺍﻟﺤﻤﻞ ﻟﺪﻯ ﺍﻟﻌﺎﺋﻼﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﻳﻨﺘﻘﻞ ﻓﻬﺎ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﻤﺮﺽ ﺑﺎﻟﻮﺭﺍﺛﺔ . ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﺫﻟﻚ، ﻫﻨﺎﻟﻚ ﻧﻮﻉ ﺁﺧﺮ ﻣﻦ ﻓﺤﺺ ﺍﻟﺪﻧﺎ ﻳﻤﻜﻦ ﺇﺟﺮﺍﺅﻩ ﻟﻸﻭﻻﺩ ﺍﻟﺬﻳﻦ ﻳﺸﺘﺒﻪ ﺑﺈﺻﺎﺑﺘﻬﻢ ﺑﺎﻟﻤﺮﺽ، ﺍﻋﺘﻤﺎﺩﺍ ﻋﻠﻰ ﻋﻼﻣﺎﺕ ﻣﺮﺿﻴﺔ ﻣﻌﻴﻨﺔ، ﻣﺜﻞ ﺇﺻﺎﺑﺘﻬﻢ ﺑﻔﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ ﻣﺠﻬﻮﻝ ﺍﻟﺴﺒﺐ ﺃﻭ ﻣﺸﻜﻠﺔ ﺃﺧﺮﻯ ﻓﻲ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪﻡ ‏( ﻓﺤﺺ ﻛﺴﺮ ﺍﻟﻜﺮﻭﻣﻮﺯﻭﻣﺎﺕ ‏) .
ﻃﺮﻳﻘﺔ ﺃﺟﺮﺍﺀ ﺍﻟﻔﺤﺺ
ﻳﺠﺮﻯ ﻓﺤﺺ ﺍﻟﺤﺎﻣﺾ ﺍﻟﻨﻮﻭﻱ ﺑﻄﺮﻳﻘﺔ ﻣﺸﺎﺑﻬﺔ ﻟﻠﻄﺮﻳﻘﺔ ﺍﻟﺘﻲ ﻳﺠﺮﻯ ﺑﻬﺎ ﻓﺤﺺ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺍﻟـ X ﺍﻟﻬﺶ، ﺑﻮﺍﺳﻄﺔ ﺃﺧﺬ ﻋﻴﻨﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺪﻡ ، ﺇﺫ ﻳﻘﻮﻡ ﺍﻟﺸﺨﺺ ﺍﻟﺨﺎﺿﻊ ﻟﻠﻔﺤﺺ ﺑﺒﺴﻂ ﻳﺪﻩ ﻋﻠﻰ ﺳﻄﺢ ﻣﺴﺘﻮٍ ﺃﻭ ﻃﺎﻭﻟﺔ ﺑﺸﻜﻞ ﻣﻌﻜﻮﺱ، ﻭﻣﻦ ﺛﻢ ﻳﺘﻢ ﺭﺑﻂ ﺍﻟﺠﺰﺀ ﺍﻟﻌﻠﻮﻱ ﻣﻦ ﺫﺭﺍﻋﻪ ﺑﺸﺮﻳﻂ ﻣﻄﺎﻃﻲ ﻣﻦ ﺃﺟﻞ ﻭﻗﻒ ﺟﺮﻳﺎﻥ ﺍﻟﺪﻡ ﻓﻲ ﺍﻟﺬﺭﺍﻉ، ﻭﺫﻟﻚ ﻟﺘﺠﻨﺐ ﺍﻟﻨﺰﻑ ﺍﻟﺰﺍﺋﺪ ﻟﻠﺪﻡ ﻓﻲ ﻣﻮﺿﻊ ﺍﻟﻮﺧﺰ . ﺑﻌﺪ ﺫﻟﻚ، ﻳُﻄﻠﺐ ﻣﻦ ﺍﻟﺸﺨﺺ ﺃﻥ ﻳﻘﺒﺾ ﻛﻒ ﻳﺪﻩ ﻋﻠﻰ ﺷﻜﻞ ﻗﺒﻀﺔ، ﻣﻤﺎ ﻳﺴﺎﻋﺪ ﻓﻲ ﺇﻳﺠﺎﺩ ﻭﻋﺎﺀ ﺩﻣﻮﻱ ﺟﻴﺪ ﻻﺳﺘﺨﺮﺍﺝ ﺍﻟﺪﻡ ﻣﻨﻪ، ﻭﺍﻟﺬﻱ ﻏﺎﻟﺒﺎ ﻣﺎ ﻳﻜﻮﻥ ﻭﺭﻳﺪﺍ ﻓﻲ ﻣﻨﻄﻘﺔ ﺍﻟﻤﺮﻓﻖ ﺃﻭ ﺍﻟﺴﺎﻋﺪ . ﻛﻤﺎ ﻳﺘﻢ ﺃﺧﺬ ﺍﻟﻌﻴﻨﺔ، ﺃﺣﻴﺎﻧﺎ، ﻣﻦ ﺍﻟﺠﺰﺀ ﺍﻟﺨﻠﻔﻲ ﻣﻦ ﻛﻒ ﺍﻟﻴﺪ . ﻋﻨﺪ ﺇﻳﺠﺎﺩ ﻭﺭﻳﺪ ﺫﻱ ﺣﺠﻢ ﻣﻼﺋﻢ، ﻳﺘﻢ ﺗﻌﻘﻴﻢ ﺍﻟﻤﻨﻄﻘﺔ ﺑﻮﺍﺳﻄﺔ ﻣﻨﺪﻳﻞ ‏( ﻗﻤﺎﺵ ‏) ﻣﺒﻠﻞ ﺑﺎﻟﻜﺤﻮﻝ، ﻭﻣﻦ ﺛﻢ ﻳﺘﻢ ﻭﺧﺰ ﺍﻟﻮﺭﻳﺪ ﺑﻮﺍﺳﻄﺔ ﺇﺑﺮﺓ ﺩﻗﻴﻘﺔ ﻣﺮﺑﻮﻃﺔ ﺑﺄﻧﺒﻮﺏ ﺍﺧﺘﺒﺎﺭ، ﺑﻤﺤﻘﻨﺔ ﺃﻭ ﺑﺄﺩﺍﺓ ﻋﻠﻰ ﺷﻜﻞ ﻓﺮﺍﺷﺔ ﻳﺘﻢ ﺍﺳﺘﺨﺪﺍﻣﻬﺎ ﻟﺴﺤﺐ ﺍﻟﺪﻡ .
ﻳﺜﻴﺮ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﻔﺤﺺ، ﻋﺎﺩﺓ، ﺷﻌﻮﺭﺍ ﺑﺎﻟﻀﻴﻖ ﻟﺪﻯ ﺍﻟﺸﺨﺺ ﺍﻟﺨﺎﺿﻊ ﻟﻠﻔﺤﺺ، ﺑﺴﺒﺐ ﺍﻷﻟﻢ ﺍﻟﺨﻔﻴﻒ ﺍﻟﺬﻱ ﻳﺴﺒﺒﻪ ﻋﻨﺪ ﻭﺧﺰ ﺍﻹﺑﺮﺓ .
ﻻﺣﻘﺎ، ﻳﻘﻮﻡ ﺍﻟﺸﺨﺺ ﺍﻟﻔﺎﺣﺺ ﺑﺴﺤﺐ ﺍﻟﻜﻤﻴﺔ ﺍﻟﻤﻄﻠﻮﺑﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺪﻡ ﺇﻟﻰ ﺩﺍﺧﻞ ﺃﻧﺒﻮﺏ ﻣﺨﺒﺮﻱ ﺧﺎﺹ . ﻋﻨﺪ ﺍﻻﻧﺘﻬﺎﺀ ﻣﻦ ﺳﺤﺐ ﺍﻟﺪﻡ ﻳﺘﻢ ﺇﺧﺮﺍﺝ ﺍﻹﺑﺮﺓ ﺑﺸﻜﻞ ﺳﺮﻳﻊ ﻣﻦ ﺍﻟﻮﺭﻳﺪ، ﺛﻢ ﻳﺘﻢ ﺍﻟﻀﻐﻂ ﻓﻮﺭﺍ ﻋﻠﻰ ﻣﻮﺿﻊ ﺍﻟﻮﺧﺰﺓ ﺑﻮﺍﺳﻄﺔ ﻣﻨﺪﻳﻞ، ﻭﺫﻟﻚ ﻟﻤﻨﻊ ﺣﺪﻭﺙ ﻧﺰﻳﻒ ﺩﻣﻮﻱ ﻓﻲ ﻣﻨﻄﻘﺔ ﺍﻟﻮﺧﺰ . ﻳﺴﺘﻐﺮﻕ ﺍﻟﻔﺤﺺ ﻣﺎ ﻳﻘﺎﺭﺏ ﺍﻟـ 5 ﺩﻗﺎﺋﻖ .
ﻳﺘﻢ ﻧﻘﻞ ﺃﻧﺒﻮﺏ ﺍﻻﺧﺘﺒﺎﺭ ﺇﻟﻰ ﻣﺨﺘﺒﺮ ﺧﺎﺹ ﻣﻦ ﺃﺟﻞ ﻓﺤﺺ ﺍﻟﻤﺎﺩﺓ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﺔ ﻓﻲ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪﻡ ‏( DNA ‏) .
ﻛﻴﻒ ﻳﺠﺐ ﺍﻻﺳﺘﻌﺪﺍﺩ ﻟﻠﻔﺤﺺ؟
ﻻ ﺗﻮﺟﺪ ﺣﺎﺟﺔ ﺇﻟﻰ ﺃﻳﺔ ﺗﺤﻀﻴﺮﺍﺕ ﺧﺎﺻﺔ ﻗﺒﻞ ﺍﻟﻔﺤﺺ .
ﺑﻌﺪ ﺍﻟﻔﺤﺺ
ﻳﻤﻜﻦ ﺍﻟﺘﻮﻗﻒ ﻋﻦ ﺍﻟﻀﻐﻂ ﺑﻌﺪ 2 - 3 ﺩﻗﺎﺋﻖ ﺃﻭ ﻋﻨﺪ ﺗﻮﻗﻒ ﺍﻟﻨﺰﻳﻒ ﺍﻟﻤﻮﺿﻌﻲ .
ﻏﺎﻟﺒﺎ ﻣﺎ ﻳﺤﺪﺙ ﻧﺰﻳﻒ ﻣﻮﺿﻌﻲ ﺧﻔﻴﻒ ﻓﻲ ﻣﻨﻄﻘﺔ ﺍﻟﻮﺧﺰ، ﻟﻜﻨﻪ ﻳﺨﺘﻔﻲ ﺧﻼﻝ ﻋﺪﺓ ﺃﻳﺎﻡ ﻭﻻ ﻳﺤﺘﺎﺝ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﻌﻼﺝ . ﻓﻲ ﺣﺎﻻﺕ ﻧﺎﺩﺭﺓ، ﻗﺪ ﻳﻈﻬﺮ ﻧﺰﻳﻒ ﺩﻣﻮﻱ ﺣﺎﺩ، ﻣﺆﻟﻢ ﻭﻣﻨﺘﻔﺦ ﻓﻲ ﻣﻨﻄﻘﺔ ﺍﻟﻮﺧﺰ، ﻳﺴﺘﺪﻋﻲ ﺇﺑﻼﻍ ﺍﻟﻄﺒﻴﺐ ﻣﻦ ﺃﺟﻞ ﺍﺳﺘﺒﻌﺎﺩ ﺍﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻌﺪﻭﻯ ﻓﻲ ﻣﻨﻄﻘﺔ ﺍﻟﻮﺭﻳﺪ ‏( ﺍﻟﺘﻬﺎﺏ ﻭﺭﻳﺪﻱ - phlebitis ‏) ﻳﺘﻄﻠﺐ ﺍﻟﻌﻼﺝ .
ﺗﺤﻠﻴﻞ ﺍﻟﻨﺘﺎﺋﺞ
ﺑﺎﺕ ﻣﻦ ﺍﻟﻤﻌﺮﻭﻑ، ﺍﻟﻴﻮﻡ، ﺍﻟﻤﻜﺎﻥ ﺍﻟﻤﺤﺪﺩ ﻟﻠﺠﻴﻦ ﺍﻟﻤﺴﺒﺐ ﻟﻠﻤﺮﺽ ‏( ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺠﻴﻨﺎﺕ ‏) ، ﻭﺑﺎﻹﻣﻜﺎﻥ ﺗﻤﻴﻴﺰ ﺍﻟﻄﻔﺮﺍﺕ ﺍﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﺑﻄﺮﻳﻘﺔ ﺳﻬﻠﺔ ﻭﻧﺎﺟﻌﺔ ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻭﺟﻮﺩﻫﺎ .
ﺗﻢ ﺍﻛﺘﺸﺎﻑ 13 ﻣﻦ ﺍﻟﺠﻴﻨﺎﺕ ﺍﻟﻤﺴﺒﺒﺔ ﻟﻬﺬﺍ ﺍﻟﻤﺮﺽ ﻭﻣﻦ ﺑﻴﻨﻬﺎ : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2 .
ﻧﺘﺎﺋﺞ ﻓﺤﺺ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪﻡ ﺑﺤﺴﺐ ﻓﺎﻧﻜﻮﻧﻲ ﺗﺪﻝ، ﺑﺸﻜﻞ ﻭﺍﺿﺢ ﻭﻣﻔﺼﻞ، ﻣﺎ ﺇﺫﺍ ﻛﺎﻧﺖ ﺛﻤﺔ ﻃﻔﺮﺓ ﻓﻲ ﺃﺣﺪ ﺍﻟﺠﻴﻨﺎﺕ ﺍﻟﻤﺴﺒﺒﺔ ﻟﻠﻤﺮﺽ، ﻭﻃﺒﻘﺎ ﻟﻨﻮﻉ ﺍﻟﻄﻔﺮﺓ ﻳﺘﻢ ﺗﺤﺪﻳﺪ ﻣﺪﻯ ﺧﻄﺮ ﻭﻻﺩﺓ ﻃﻔﻞ ﻣﺮﻳﺾ ﺃﻭ ﺣﺎﻣﻞ ﻟﻠﻤﺮﺽ